קרדיומיופתיה היפרטרופית – ד״ר שפיק חורי

מחבר: ד"ר שפיק חורי, מומחה בקרדיולוגיה ובקרדיומיופתיה.

מה זה קרדיומיופתיה?

המילה קרדיומיופתיה משמעותה מחלה של שריר הלב [קרדיו = לב, מיו = שריר, פתיה = מחלה]. מדובר במצב שיכול להיות גנטי או נרכש. הסוגים השכיחים של קרדיומיופתיה תורשתית הם: קרדיומיופתיה היפרטרופית, קרדיומיופתיה מורחבת, וקרדיומיופתיה ארתמוגנית. מחלת שריר הלב הגנטית השכיחה ביותר היא קרדיומיופתיה היפרטרופית.

מה זה קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קרדיומיופתיה היפרטרופית (hypertrophic cardiomyopathy) היא מחלה תורשתית של שריר הלב בה הדפנות השריריות של חדרי הלב מתעבים, מצב שנקרא היפרטרופיה. המחלה משפיעה בעיקר על החדר השמאלי של הלב ועל אזור המחיצה הבין חדרית (אזור השריר באמצע הלב שמפריד בין צד ימין לצד שמאל) אך המחלה יכולה להשפיע גם על החדר הימני.
העובי של שריר הלב בחדר שמאל במבוגר יכול להגיע עד 12 מ"מ אך בקרדיומיופתיה היפרטרופית העובי בדרך כלל עולה על 15 מ"מ.

איזה סוגים יש של קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קיימים סוגים שונים של קרדיומיופתיה היפרטרופית לפי הדפוס של העיבוי בשריר הלב. לעיתים זה משפיע גם על התסמינים ועל הטיפול:
• הסוג השכיח ביותר הוא היפרטרופיה (עיבוי) אסימטרית של המחיצה (תמונה). במצב זה העיבוי משפיע בעיקר על המחיצה בין חדר שמאל לימין ויכול להיות "לא חסימתי", הכוונה לא משפיע או מגביל את זרימת הדם היוצאת מהלב או "חסימתי". כאשר מתרחש המצב "החסימתי", החדר חייב לעבוד קשה יותר כדי לדחוף דם. המסתם המיטרלי (בין עליה שמאל לחדר שמאל) יכול גם להיות מושפע ולא להיסגר כראוי. פירוש הדבר שדם דולף בחזרה לעליה (נקרא דלף של המסתם המיטרלי) ובמצב זה יכול לגרום לאוושה (צליל שניתן לשמוע דרך סטטוסקופ).
• כאשר עיקר העיבוי ממוקם בחוד הלב (apical hypertrophic cardiomyopathy) – האזור המעובה נמצא בתחתית (קודקוד) הלב. זה בדרך כלל מפחית את נפח החדר. במצב זה ניתן לראות לעיתים שינויים מרשימים בתרשים האק"ג.

מה הסיבה לקרדיומיופתיה היפרטרופית?

קרדיומיופתיה היפרטרופית נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציה גנטית – שינוי בחומר הגנטי. בדרך כלל על ידי מוטציה בודדת (ולא כמה מוטציות המתרחשות יחד). המצב עובר בתורשה מסוג אוטוזומלית דומיננטית. ולכן לילד של הורה עם השינוי הגנטי יהיה סיכוי של 50% לרשת את המוטציה. המחלה היא תורשתית אך לא מולדת – המשמעות היא שלמרות שהשינוי הגנטי קיים כבר בלידה הוא לרוב בא לידי ביטוי בשלב מאוחר יותר בחיים. זה יכול להיות עד גיל העשרה או שנות ה-20 המוקדמות, או בשלב מאוחר יותר. במקרים מסוימים, המצב מתרחש הרבה יותר מאוחר בחיים, המכונה 'קרדיומיופתיה היפרטרופית עם התחלה מאוחרת'. יחד עם זאת, חשוב לדעת שלא כל מי שיש לו את המוטציה יפתח בהכרח את המחלה ומכאן יש חשיבות גדולה למעקב הקליני.

מהם התסמינים של קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קיימת שונות רחבה בסימפטומים של קרדיומיופתיה היפרטרופית. זה נע בין מעט או ללא תסמינים, לבין אנשים שסובלים מתסמינים קשים מאוד.
התסמינים הנפוצים כוללים:

• דפיקות לב (הרגשה שהלב פועם מהר מדי או קשה מדי) – זה יכול להיות תוצאה של הפרעות קצב (כאשר יש שיבוש במסרים החשמליים בלב).
• כאבים בחזה – הם תוצאה של ירידה ברמת החמצן שמגיעה ללב.
• סחרחורת או עילפון – נגרמים מירידה ברמות החמצן או זרימת הדם למוח, עקב מפל לחצים מוגבר במוצא החדר השמאלי בלב או הפרעות קצב.
• חוסר נשימה (או קוצר נשימה) – שיכול להיות עקב מפל הלחצים בלב או בגלל הצטברות נוזלים סביב הריאות, מה שמקשה על הנשימה.
• עייפות – ככל שתפקוד הלב נמוך יותר, פחות אנרגיה מועברת לרקמות, מה שגורם לעייפות.

מהם הסיבוכים של קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קרדיומיופתיה היפרטרופית יכולה להוביל למספר סיבוכים:

• אי ספיקת לב – כאשר הלב אינו פועל ביעילות והוא לא מצליח להזרים מספיק דם, בלחץ הנכון, כדי לענות על צרכי הגוף. זה מתאר אוסף של תסמינים הנגרמים על ידי לב שמתקשה לעבוד ביעילות, כגון עלייה במשקל (עקב אגירת נוזלים), קוצר של נשימה, שיעול, בצקת, דפיקות לב, סחרחורת ועייפות.
• שבץ מוחי – קיים סיכון מוגבר, אם כי עדיין קטן, לשבץ מוחי באנשים שיש להם פרפור עליות. זה בדרך כלל נשלט עם תרופות.
• הפרעות קצב מסכנות חיים עד כדי מוות לבבי פתאומי (Sudden Cardiac Death, SCD) – גורמי סיכון ל-SCD כוללים הפרעות קצב חדריות משמעותיות, איבוד הכרה, היסטוריה משפחתית של מוות פתאומי, עיבוי מסיבי של חדר שמאל, ועוד.

כיצד מאבחנים קרדיומיופתיה היפרטרופית?

ישנן מספר בדיקות שעשויות לשמש לאבחון קרדיומיופתיה היפרטרופית:

• היסטוריה רפואית (אנמנזה) – כדי להעריך תסמינים שקשורים למחלה והאם אולי יש בני משפחה נוספים עם מצב זה.
• בדיקה גופנית – כדי לחפש כל סימן למצב וכל בעיה בריאותית אחרת.
• אק"ג (ECG) – בדיקה לפעילות הלב החשמלית ולהפרעות קצב. להרבה אנשים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית יש תרשים אק"ג לא תקין.
• אקו לב – זהו סוג של אולטרסאונד (גלי קול) שבודק את מבנה הלב וכיצד הוא פועל.
• בדיקות אק"ג או אקו במאמץ – אלו בדיקות שנעשות במהלך פעילות גופנית, כגון על אופני כושר או הליכון.
• בדיקת הולטר אק"ג – בבדיקה זו נרשם אק"ג על פני תקופה של זמן (כגון 24 שעות או אפילו כמה ימים), תוך כדי פעילות רגילה. ההולטר הוא מכשיר שנושאים בכיס או על המותן מה שמאפשר לנוע ולהסתובב.
• סריקת MRI של הלב (הדמיית תהודה מגנטית) – מדובר בסריקה שמפיקה תמונות באיכות גבוהה ונותנת מידע נוסף על הלב.

מה מטרות הטיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית?

כאשר מישהו מאובחן עם קרדיומיופתיה היפרטרופית חשוב לשקול כיצד זה משפיע עליו, וכן להעריך את הסיכון האישי שלו ללקות בהפרעות קצב מסוכנות. הערכה זו צריכה להתבצע על ידי מומחה. הטיפול נועד לשלוט בתסמינים ולהפחית סיבוכים. יתכן שחלק מהאנשים לא יזדקקו לטיפול כלל.

הטיפול התרופתי השגרתי בקרדיומיופתיה היפרטרופית

• חוסמי בטא – אלו ניתנים כדי למנוע הפרעות קצב ועשויות לשמש גם כדי להפחית תסמינים של חסימה במוצא החדר.
• חוסמי תעלות סידן – אלו מפחיתים את הכוח שבו הלב מתכווץ ועשוי להפחית את חומרת החסימה במוצא חדר שמאל.
• תרופות נגד הפרעות קצב – אלו מפחיתות קצב לב חריג ועוזרות לשלוט על קצב תקין. חלקן עוזרות לשפר את התסמינים באנשים עם חסימה במוצא החדר.
• נוגדי קרישה (מדללי דם) – ניתן להשתמש באנשים עם הפרעות קצב מסוג מסויים כדי להפחית את הסיכון לקרישי דם שעלולים להוביל לשבץ. זה רלוונטי בעיקר באנשים עם פרפור עליות ובקריש דם בחוד הלב.
• משתנים – מפחיתים הצטברות של נוזל בריאות או ברגליים על ידי עידוד הכליות להיפטר ממים דרך השתן. אמנם אלו לא תמיד ניתנים לאנשים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית, אך הם עשויים להועיל במקרים מסוימים.
• טיפול תרופתי חדש בקרדיומיופתיה היפרטרופית חסימתית: Mavacamten – מדובר בטיפול חדש ומבטיח שיכול לשפר תסמינים ולהפחית חסימה במוצא החדר.

השתלת דפיברילטור בקרדיומיופתיה היפרטרופית

בחלק מהאנשים, כאשר יש להם הפרעות קצב מסוכנות או כאשר הערכת הסיכון מראה סיכון מוגבר להפרעות מסכנות חיים, מושתל מכשיר דפיברילטור (ICD) שעשוי להציל חיים. המכשיר מזהה ומטפל בהפרעות קצב שעלולות להוביל, בהעדר טיפול מיידי, לדום לב ומוות פתאומי.
הערכת הסיכון להפרעות קצב מסוכנות והצורך בדפיברילטור בקרדיומיופתיה היפרטרופית צריכים להתבצע על ידי רופא מומחה ומנוסה במחלה זו. גורמים רבים נלקחים בחשבון לרבות גיל המטופל, דרגת ההיפרטרופיה, הסיפור המשפחתי, הסיפור האישי, גודל העליה השמאלית, נוכחות חסימה במוצא חדר שמאל, תיעוד של הפרעות קצב, מידת הצלקת בלב כפי שמוערכת בבדיקת MRI לב, ועוד.

טיפול בניתוח או בצנתור בקרדימיופתיה היפרטרופית

במיעוט המקרים יש מקום להציע התערבות מכנית. אופציה זו מוצעת במקרים בהם לא ניתן לשלוט על התסמינים עם טיפול תרופתי. טיפול התערבותי נחשב מוצא אחרון ורק אחרי מיצוי הטיפול הלא פולשני. התערבות כרוכה בהפחתה או הסרה האזור של שריר הלב המעובה כדי להפחית את חסימת הזרימה במוצא חדר שמאל. זה נעשה באחת משתי שיטות:
• אבלציה – בפעולה זו מזריקים חומר אלכוהולי ישירות לאזור העבה במחיצה. צורת טיפול זו אינה מתאימה לכולם.
• כריתה כירורגית – מדובר בניתוח להסרת חלק מהשריר המעובה כדי להפחית את החסימה. זהו סוג של ניתוח לב פתוח.

האם מותרת פעילות גופנית בקרדיומיופתיה היפרטרופית?

המלצה לגבי הפעילות הגופנית המותרת היא אינדיבידואלית ונעשית על ידי רופא מומחה בתחום לאחר הערכה מקיפה. יש צורך לבצע דיון מקיף עם המטופל, לשקף לו את דרגת הסיכון ולהגיע לתוכנית משותפת בשיטה של shared decision.

למידע נוסף אודות ד״ר שפיק חורי >